Перевести страницу

Добро пожаловать на наш сайт!

Болезнь Фабри — это редкое генетическое заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления. Мы постоянно узнаем что-то новое об этом заболевании и о том, как контролировать его проявления. На этом сайте вы найдете информацию о болезни Фабри, ее развитии, симптомах, генетических причинах и методах диагностики.

Редкие заболевания, редкие болезни, редкое генентическое заболевание, орфанное заболевание, орфанные препараты, орфанные лекарства, генетика, генотип, гены, генофонд, хромосомы, мутация, болезни, заболевания, тест на гены, Болезнь Фабри, альфа-галактозидаза А, Х-сцепленное заболевание, акропарестезия, ангиокератома, ангиодроз, Доктор Хаус

ИНФОРМАЦИЯ

ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ И ЧЛЕНОВ ИХ СЕМЕЙ


ИНФОРМАЦИЯ

ДЛЯ РАБОТНИКОВ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ

Информация о болезни Фабри, ее симптомы, способы контроля заболевания, а также сведения о группах поддержки.



Информация о причинах, признаках и симптомах, диагностике и лечении болезни Фабри.


 





Редкие заболевания, редкие болезни, редкое генентическое заболевание, орфанное заболевание, орфанные препараты, орфанные лекарства, генетика, генотип, гены, генофонд, хромосомы, мутация, болезни, заболевания, тест на гены, Болезнь Фабри, альфа-галактозидаза А, Х-сцепленное заболевание, акропарестезия, ангиокератома, ангиодроз, Доктор Хаус




«СОЮЗ ПАЦИЕНТОВ , СТРАДАЮЩИХ БОЛЕЗНЬЮ ФАБРИ» является членом:



                                       




ВИДЕО

СТАТЬИ

Подписаться на RSS

Наследственные деменции


Введение.


Деменция является большой проблемой общественного здравоохранения из-за старения общества. Тем не менее, высокую распространенность деменции в пожилом возрасте может затмить значение её возникновения у более молодых пациентов. Деменции молодого возраста очень трудно диагностируются, но они дают понимание общих представлений о деменции у пожилых пациентов. Например, высокая распространенность наследственных деменций у более молодых возрастных групп привели к идентификации причинных генов и последующей молекулярной патологии, имеющих непосредственное отношение к более общим спорадическим случаям заболевания у пожилых пациентов. Перспектива будущего лечения, направленного на конкретные патологические молекулярные изменения при различных деменция, делает точный диагноз очень важным.

Читать дальше

Болезнь Фабри в Фокусе


Определение


Причиной Болезни Фабри (БФ) является низкая активность фермента α-галактозидазы А (α-гал А) и прогрессирующее накопление в лизосомах глоботриаозилцерамида (GL-3) в клетках всего организма. Классическая форма заболевания, встречающаяся у мужчин с активностью фермента α-гал А менее 1% и как правило манифестирует в детском возрасте в виде периодических болевых кризов (боли в конечностях, акропарестезии), кожных появлений (ангиокератомы), нарушений потоотделения (ангидроз, гипогидроз и иногда гипергидроз), характерных нарушений прозрачности роговицы и хрусталика, а также протеинурии.


Читать дальше

Согласованное заключение Европейской рабочей группы по Болезни Фабри

Аннотация


Введение: Болезнь Фабри (БФ) является лизосомной болезнью накопления, приводящей к прогрессирующим нарушениям функционирования нервной системы, почек и сердца. Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) способна остановить или замедлить развитие болезни. Поскольку терапия характеризуется сложностью введения препаратов и дороговизной, необходимо определить правильное применение. Наша цель состояла в формулировке согласованных европейских рекомендаций по началу и отмене ФЗТ у пациентов с БФ.


Читать дальше

НЕОБХОДИМОСТЬ ФЕДЕРАЛЬНОГО ФИНАНСИРОВАНИЯ ДЛЯ РЕДКИХ ДЕТЕЙ И РЕДКИХ ВЗРОСЛЫХ

В одном очень крупном мегаполисе нашей страны живу 2 замечательных Человека – Один Редкий Ребенок – Дима (ему 15 лет) и Один Редкий Взрослый – Рома (ему 23). У Димы и Ромы одинаковое заболевание – Болезнь Фабри.


Для справки. Болезнь Фабри включена в список Постановления Правительства №403 (от 26.04.2012). Это так называемый список Двадцати Четырех. 24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболевания, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности включены в этот список. А обеспечение лекарственной терапией таких Пациентов (имеющих заболевание из группы «24») возложено на регионы – на региональные бюджеты. Ситуация с обеспечением лекарственной жизненно необходимой терапией таких Пациентов остается тяжелой, даже в крупных, не дотационных регионах, как в этом случае.

Читать дальше
Вы нуждаетесь в помощи? …Свяжитесь с нами

Получите ответы на свои вопросы по телефону или по электронной почте.